1.-PROMUEVE: la importancia de la asesoría genética previo, durante y después del embarazo.

2.-CONCIENTIZACIÓN: Difundir, visibilizar, sensibilizar y crear conciencia en la atención multidisciplinaria de las Enfermedades Raras.

3.-PROMUEVE: Programa Integral de Tamiz Neonatal Ampliado en el Sistema Nacional de Salud.

4.-PROMUEVE: Investigación, cooperación científica, educación y capacitación continua en materia de enfermedades raras.

5.-INCIDENCIA: En Política Pública y en la Agenda legislativa nacional y local.

6.-ALIANZAS: Sociedad médica, comunidad de pacientes, sociedad civil, Instituciones de Salud y líderes de opinión.