El 30 de Octubre se conmemoró el Día Mundial de la HIPOFOSFATASIA

¿Sabes qué es?

Es una enfermedad «ultra-rara» hereditaria del metabolismo calcio-fósforo, progresiva y sistémica, caracterizada por una hipomineralización esquelética secundaria a una actividad deficiente de la fosfatasa alcalina.

Conocer más acerca de la enfermedad nos permite identificar tempranamente síntomas y signos relevantes, contribuyendo a disminuir las odiseas diagnósticas para un mejor tratamiento y atención integral del paciente.

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DÍA MUNDIAL DE LA HEMOGLOBINURIA PAROXÍSTICA NOCTURNA – HPN 24 DE OCTUBRE.

El 24 de octubre se conmemora el Día Mundial de la HEMOGLOBINURIA
PAROXÍSTICA NOCTURNA (HPN) una enfermedad rara, genética, crónica con crisis hemolíticas que puede estar desencadenada por varios factores, tales como una
infección común, vacunación, intervención quirúrgica o con ciertos antibióticos.

El fallo de la médula ósea puede ocurrir antes, durante, o como una complicación tardía de la
enfermedad en el 40% de los casos.
Puede presentarse a cualquier edad, pero afecta preferentemente a adultos jóvenes.
SUS PRINCIPALES SINTOMAS SON LA FATIGA, FALTA DE AIRE, ANEMIA, PALIDEZ, DOLOR
ABDOMINAL, DIFICULTAR PARA DEGLUTIR ALIMENTOS.
POR LO QUE ALGUNAS DE LAS CONSECUENCIAS DEVASTADORAS SON: INSUFICIENCIA
RENAL AGUDA Y HEPATICA, TROMBOSIS VENOSA PROFUNDA, DISFUNCIÓN CARDIACA,
HIPERTENSIÓN PULMONAR, EVENTO VASCULAR CEREBRAL, ENTRE OTROS.
El diagnóstico se basa en las características clínicas y en la presencia de anemia hemolítica,
especialmente porque se asocia con trombosis y/o citopenia en sangre periférica.
El diagnóstico se confirma mediante citometría de flujo para detectar la deficiencia de
antígeno ligado a GPI en glóbulos rojos, monocitos y granulocitos.
Actualmente existe un tratamiento de anticuerpo monoclonal para tratar la enfermedad y
mejorar la calidad de vida de las personas que viven con HPN.

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=447#:~:text=Es%20una%20enfermedad%20cr%C3%B3nica%2

Día Mundial de la Amiloidosis el cuál se conmemora el 26 de octubre de cada año.

Amiloidosis una de las Enfermedades Raras, la acumulación de amiloide puede hacer que los órganos no funcionen correctamente.

Existen varios tipos, como la amiloidosis Cardiaca hereditaria y la amiloidosis hereditaria por transtiretina.#amiloidosishereditaria#Amiloidosis#amiloidosiscardiaca#EnfermedadesRaras#transtiretina#atencionintegral#diagnosticotemprano#cebrasmexico#ceroodiseasdiagnosticasporunaenfermedadrara

Hoy 24 de septiembre se conmemora el Día Internacional del Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa).

El SHUa es una enfermedad Ultra Rara, genética, inflamatoria y crónica, que afecta principalmente los riñones y el sistema sanguíneo.

El objetivo de la Campaña que hemos emprendido en sensibilizar las enfermedades Ultra Raras nos permite crear conciencia y visibilizar la importancia de un diagnóstico y tratamiento temprano, es fundamental para mejorar la calidad de vida de quienes luchan contra el SHUa.

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DÍA NACIONAL DE LA SALUD MATERNA Y PERINATAL (Se conmemora el 9 de mayo de cada año)

Salud materna se entiende como la salud de las mujeres durante el embarazo, el parto y el puerperio.Muchas mujeres mueren de complicaciones que se producen durante el embarazo y el parto o después de ellos. La mayoría de esas complicaciones aparecen durante la gestación y la mayoría son prevenibles o tratables; otras pueden estar presentes desde antes del embarazo, pero se agravan con la gestación, especialmente si no se tratan como parte de la asistencia sanitaria a la mujer. Las principales complicaciones, causantes del 75% de las muertes maternas, son:las hemorragias graves (en su mayoría tras el parto);las infecciones (generalmente tras el parto);la hipertensión gestacional (preeclampsia y eclampsia);complicaciones en el parto;los abortos peligrosos.”Mujer México” Propusimos ante el Senado de la República, impulsamos y trabajamos para lograr que desde el año 2016, se decretara en el DOF el 09 de mayo como el Día Nacional de la Salud Materna y Perinatal, con el objetivo de crear conciencia de la importancia que tiene el cuidado de la salud y la prevención de enfermedades durante el embarazo, el parto y el puerperio.

https://www.gob.mx/cms/uploads/attachment/file/104612/INPER_Boletin_06.pdf

https://www.facebook.com/mujer.mexico.5/videos/563141655228637

ALFA-MANOSIDOSIS (ALFA-MAN Day) Se conmemora el 26 de noviembre de cada año

Es un trastorno congénito de almacenamiento lisosomal caracterizado por deficiencia inmunológica, anomalías faciales y esqueléticas, afectación auditiva y discapacidad intelectual. La incidencia es de aproximadamente 1/500.000 nacidos vivos.

Las características principales son la inmunodeficiencia (manifestada como infecciones recurrentes, especialmente en la primera década de vida), anomalías esqueléticas (disostosis múltiple de leve a moderada, escoliosis y deformación del esternón), afectación auditiva (hipoacusia neurosensorial de moderada a profunda), afectación gradual de las funciones mentales y del habla y, con frecuencia, períodos de psicosis.

Las alteraciones de la función motora asociadas incluyen debilidad muscular, anomalías articulares y ataxia. F. Orphanet
Consulta en el siguiente enlace de la plataforma Orphanet, el portal más importante de enfermedades raras y medicamentos huérfanos.

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=ALFA-MANOSIDOSIS&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedad(es)/grupo%20de%20enfermedades=Alfa-manosidosis&title=Alfa-manosidosis&search=Disease_Search_Simple