El 30 de Octubre se conmemoró el Día Mundial de la HIPOFOSFATASIA

¿Sabes qué es?

Es una enfermedad «ultra-rara» hereditaria del metabolismo calcio-fósforo, progresiva y sistémica, caracterizada por una hipomineralización esquelética secundaria a una actividad deficiente de la fosfatasa alcalina.

Conocer más acerca de la enfermedad nos permite identificar tempranamente síntomas y signos relevantes, contribuyendo a disminuir las odiseas diagnósticas para un mejor tratamiento y atención integral del paciente.

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DÍA MUNDIAL DE LA HEMOGLOBINURIA PAROXÍSTICA NOCTURNA – HPN 24 DE OCTUBRE.

El 24 de octubre se conmemora el Día Mundial de la HEMOGLOBINURIA
PAROXÍSTICA NOCTURNA (HPN) una enfermedad rara, genética, crónica con crisis hemolíticas que puede estar desencadenada por varios factores, tales como una
infección común, vacunación, intervención quirúrgica o con ciertos antibióticos.

El fallo de la médula ósea puede ocurrir antes, durante, o como una complicación tardía de la
enfermedad en el 40% de los casos.
Puede presentarse a cualquier edad, pero afecta preferentemente a adultos jóvenes.
SUS PRINCIPALES SINTOMAS SON LA FATIGA, FALTA DE AIRE, ANEMIA, PALIDEZ, DOLOR
ABDOMINAL, DIFICULTAR PARA DEGLUTIR ALIMENTOS.
POR LO QUE ALGUNAS DE LAS CONSECUENCIAS DEVASTADORAS SON: INSUFICIENCIA
RENAL AGUDA Y HEPATICA, TROMBOSIS VENOSA PROFUNDA, DISFUNCIÓN CARDIACA,
HIPERTENSIÓN PULMONAR, EVENTO VASCULAR CEREBRAL, ENTRE OTROS.
El diagnóstico se basa en las características clínicas y en la presencia de anemia hemolítica,
especialmente porque se asocia con trombosis y/o citopenia en sangre periférica.
El diagnóstico se confirma mediante citometría de flujo para detectar la deficiencia de
antígeno ligado a GPI en glóbulos rojos, monocitos y granulocitos.
Actualmente existe un tratamiento de anticuerpo monoclonal para tratar la enfermedad y
mejorar la calidad de vida de las personas que viven con HPN.

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=447#:~:text=Es%20una%20enfermedad%20cr%C3%B3nica%2

Día Mundial de la Amiloidosis el cuál se conmemora el 26 de octubre de cada año.

Amiloidosis una de las Enfermedades Raras, la acumulación de amiloide puede hacer que los órganos no funcionen correctamente.

Existen varios tipos, como la amiloidosis Cardiaca hereditaria y la amiloidosis hereditaria por transtiretina.#amiloidosishereditaria#Amiloidosis#amiloidosiscardiaca#EnfermedadesRaras#transtiretina#atencionintegral#diagnosticotemprano#cebrasmexico#ceroodiseasdiagnosticasporunaenfermedadrara