Alfa-Manosidosis (Alfa-Man Day)
ALFA-MANOSIDOSIS (ALFA-MAN Day) Se conmemora el 26 de noviembre de cada año
Es un trastorno congénito de almacenamiento lisosomal caracterizado por deficiencia inmunológica, anomalías faciales y esqueléticas, afectación auditiva y discapacidad intelectual. La incidencia es de aproximadamente 1/500.000 nacidos vivos.
Las características principales son la inmunodeficiencia (manifestada como infecciones recurrentes, especialmente en la primera década de vida), anomalías esqueléticas (disostosis múltiple de leve a moderada, escoliosis y deformación del esternón), afectación auditiva (hipoacusia neurosensorial de moderada a profunda), afectación gradual de las funciones mentales y del habla y, con frecuencia, períodos de psicosis.
Las alteraciones de la función motora asociadas incluyen debilidad muscular, anomalías articulares y ataxia. F. Orphanet
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