El 30 de Octubre se conmemoró el Día Mundial de la HIPOFOSFATASIA

¿Sabes qué es?

Es una enfermedad «ultra-rara» hereditaria del metabolismo calcio-fósforo, progresiva y sistémica, caracterizada por una hipomineralización esquelética secundaria a una actividad deficiente de la fosfatasa alcalina.

Conocer más acerca de la enfermedad nos permite identificar tempranamente síntomas y signos relevantes, contribuyendo a disminuir las odiseas diagnósticas para un mejor tratamiento y atención integral del paciente.

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Aeryoh Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia HeredadosObservatorio_verObservatorio de Enfermedades HuérfanasIniciativa Pensemos en Cebras México

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DÍA MUNDIAL DE LA HEMOGLOBINURIA PAROXÍSTICA NOCTURNA – HPN 24 DE OCTUBRE.

El 24 de octubre se conmemora el Día Mundial de la HEMOGLOBINURIA
PAROXÍSTICA NOCTURNA (HPN) una enfermedad rara, genética, crónica con crisis hemolíticas que puede estar desencadenada por varios factores, tales como una
infección común, vacunación, intervención quirúrgica o con ciertos antibióticos.

El fallo de la médula ósea puede ocurrir antes, durante, o como una complicación tardía de la
enfermedad en el 40% de los casos.
Puede presentarse a cualquier edad, pero afecta preferentemente a adultos jóvenes.
SUS PRINCIPALES SINTOMAS SON LA FATIGA, FALTA DE AIRE, ANEMIA, PALIDEZ, DOLOR
ABDOMINAL, DIFICULTAR PARA DEGLUTIR ALIMENTOS.
POR LO QUE ALGUNAS DE LAS CONSECUENCIAS DEVASTADORAS SON: INSUFICIENCIA
RENAL AGUDA Y HEPATICA, TROMBOSIS VENOSA PROFUNDA, DISFUNCIÓN CARDIACA,
HIPERTENSIÓN PULMONAR, EVENTO VASCULAR CEREBRAL, ENTRE OTROS.
El diagnóstico se basa en las características clínicas y en la presencia de anemia hemolítica,
especialmente porque se asocia con trombosis y/o citopenia en sangre periférica.
El diagnóstico se confirma mediante citometría de flujo para detectar la deficiencia de
antígeno ligado a GPI en glóbulos rojos, monocitos y granulocitos.
Actualmente existe un tratamiento de anticuerpo monoclonal para tratar la enfermedad y
mejorar la calidad de vida de las personas que viven con HPN.

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=447#:~:text=Es%20una%20enfermedad%20cr%C3%B3nica%2

Día Mundial de la Amiloidosis el cuál se conmemora el 26 de octubre de cada año.

Amiloidosis una de las Enfermedades Raras, la acumulación de amiloide puede hacer que los órganos no funcionen correctamente.

Existen varios tipos, como la amiloidosis Cardiaca hereditaria y la amiloidosis hereditaria por transtiretina.#amiloidosishereditaria#Amiloidosis#amiloidosiscardiaca#EnfermedadesRaras#transtiretina#atencionintegral#diagnosticotemprano#cebrasmexico#ceroodiseasdiagnosticasporunaenfermedadrara

Hoy 24 de septiembre se conmemora el Día Internacional del Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa).

El SHUa es una enfermedad Ultra Rara, genética, inflamatoria y crónica, que afecta principalmente los riñones y el sistema sanguíneo.

El objetivo de la Campaña que hemos emprendido en sensibilizar las enfermedades Ultra Raras nos permite crear conciencia y visibilizar la importancia de un diagnóstico y tratamiento temprano, es fundamental para mejorar la calidad de vida de quienes luchan contra el SHUa.

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DÍA NACIONAL DE LA SALUD MATERNA Y PERINATAL (Se conmemora el 9 de mayo de cada año)

Salud materna se entiende como la salud de las mujeres durante el embarazo, el parto y el puerperio.Muchas mujeres mueren de complicaciones que se producen durante el embarazo y el parto o después de ellos. La mayoría de esas complicaciones aparecen durante la gestación y la mayoría son prevenibles o tratables; otras pueden estar presentes desde antes del embarazo, pero se agravan con la gestación, especialmente si no se tratan como parte de la asistencia sanitaria a la mujer. Las principales complicaciones, causantes del 75% de las muertes maternas, son:las hemorragias graves (en su mayoría tras el parto);las infecciones (generalmente tras el parto);la hipertensión gestacional (preeclampsia y eclampsia);complicaciones en el parto;los abortos peligrosos.”Mujer México” Propusimos ante el Senado de la República, impulsamos y trabajamos para lograr que desde el año 2016, se decretara en el DOF el 09 de mayo como el Día Nacional de la Salud Materna y Perinatal, con el objetivo de crear conciencia de la importancia que tiene el cuidado de la salud y la prevención de enfermedades durante el embarazo, el parto y el puerperio.

https://www.gob.mx/cms/uploads/attachment/file/104612/INPER_Boletin_06.pdf

https://www.facebook.com/mujer.mexico.5/videos/563141655228637

ALFA-MANOSIDOSIS (ALFA-MAN Day) Se conmemora el 26 de noviembre de cada año

Es un trastorno congénito de almacenamiento lisosomal caracterizado por deficiencia inmunológica, anomalías faciales y esqueléticas, afectación auditiva y discapacidad intelectual. La incidencia es de aproximadamente 1/500.000 nacidos vivos.

Las características principales son la inmunodeficiencia (manifestada como infecciones recurrentes, especialmente en la primera década de vida), anomalías esqueléticas (disostosis múltiple de leve a moderada, escoliosis y deformación del esternón), afectación auditiva (hipoacusia neurosensorial de moderada a profunda), afectación gradual de las funciones mentales y del habla y, con frecuencia, períodos de psicosis.

Las alteraciones de la función motora asociadas incluyen debilidad muscular, anomalías articulares y ataxia. F. Orphanet
Consulta en el siguiente enlace de la plataforma Orphanet, el portal más importante de enfermedades raras y medicamentos huérfanos.

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=ALFA-MANOSIDOSIS&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedad(es)/grupo%20de%20enfermedades=Alfa-manosidosis&title=Alfa-manosidosis&search=Disease_Search_Simple

La Alianza por la AME conformada por Fundación Atrofia Muscular Espinal MéxicoIniciativa Pensemos en Cebras MéxicoAMAME Asociación Mexicana de Atrofia Muscular Espinal y OMER.

En el marco del Mes de Concienciación sobre la Atrofia Muscular Espinal (AME), participamos en conferencia de prensa dónde hablamos acerca de las acciones y panorama actual de la Atrofia Muscular Espinal. Puntualizamos las principales necesidades de los pacientes, familias y profesionales principalmente para visibilizar, concientizar y sensibilizar, así como a la población en general acerca del diagnóstico y tratamiento integral temprano para mejorar la calidad de vida de los pacientes con AME en México. Muchas gracias Tito Camiro por poner en alto en nombre de todos los pacientes y familias con AME en México. Muy orgullosos de ti siempre.

¡Continuamos trabajando y sumando esfuerzos en conjunto!

Tito Camiro Dr. Juan Carlos García Beristain#EnfermedadesRaras#atencionintegral#AtrofiaMuscularEspinal#cebrasmexico

La Atrofia Muscular Espinal una de las Enfermedades Raras recientemente reconocida en México.

Aquí el Testimonio de nuestro querido Tito Camiro Alianza por la AME

Fundación Atrofia Muscular Espinal MéxicoIniciativa Pensemos en Cebras México @omer

AMAME Asociación Mexicana de Atrofia Muscular Espinal

#AztecaNoticias#Ame#EnfermedadesRaras#diagnosticoytratamientotemprano#TamizNeonatal

Todos los días trabajamos en equipo ejerciendo nuestros principales Valores:

Pasión, Respeto, Honestidad,  Inclusión, Colaboración, Empatía, Creatividad, Voluntad, Equidad y Justicia.

Los meses de Abril y Mayo Iniciativa Pensemos en Cebras México tuvo el honor de ser convocada y participar en el Programa Pfizer School Latam 2023, representada por nuestra fundadora Lic. Jacqueline Tovar. Dónde participaron 18 destacados líderes de Organizaciones y Federaciones en LATAM.

Ceremonia de clausura y certificación del programa Pfizer School Latam 2023 “Innovación con Impacto Social” en Santiago, Chile.

Iniciativa organizada por Pfizer en colaboración con la Universidad del Desarrollo y MonkeyLab, en Santiago de Chile.

Agradecemos a Pfizer, Monkey.Lab y a la Universidad del Desarrollo por su compromiso con la salud y la calidad de vida de las personas y por brindarnos esta valiosa oportunidad de crecimiento y aprendizaje, adquirir y reforzar herramientas innovadoras, potencial de la metodología del Design Thinking, aplicado a nuestros procesos internos, proyectos y desafíos. #cebrasmexico#pfizermexico#PfizerSchoolLATAM2023#monkeylab#Colaboración#InnovaciónTecnológica#DesignThinking#liderazgo#salud#school

Ayer se llevó a cabo La Cumbre Latinoamericana de Enfermedades Raras 2023. Un gusto compartir experiencias exitosas en este gran debate regional y abordar en los principales desafíos en Latinoamérica. ¡México presente y trabajando en equipo con expertos de Latinoamérica! #EnfermedadesRaras #bogotacolombia Bamberg Health #latamrarediseasesummit #cebrasmexico

Agradecemos a Americas Health Foundation Claudia Gonzaga-Jauregui la invitación a participar como ponentes expertos en el panel: Impulsando el tamizaje neonatal en Latinoamérica, Legislación, acceso y avances tecnológicos.

Un llamado a la acción en atención integral de las personas con enfermedades raras en LATAM. Sumar esfuerzos y crear alianzas es una gran oportunidad de avanzar gradualmente como región. #CongresoERCAL#congresoenfermedadesraras#cebrasmexico Roberto Giugliani #EnfermedadesRaras #tamizneonatalampliado Iniciativa Pensemos en Cebras México Red Mexicana de Enfermedades Raras – Remexer Rare Diseases International FECOER :: Federación Colombiana de Enfermedades Raras Federación Peruana de Enfermedades Raras – FEPER Febrararas

Agradecemos a la estimada Dip. Magda Núñez Secretaria de la Mesa Directiva de la Cámara de Diputados – H. Congreso de la Unión por su compromiso y trabajo en pro de la salud y de las causas más vulnerables. En reunión de seguimiento en la agenda de trabajo en beneficio de la Comunidad de Enfermedades Raras. #atencionintegral#enfermedadesRaras#InteresSuperiorDeLaNiñez#cebrasmexico

Se realizó Foro Nacional Enfermedades Raras en la Cámara de Diputados – Plenilunia

En la Cámara de Diputados de México se celebró el Foro Nacional de Enfermedades Raras para sensibilizarnos sobre estas afecciones, promover la detección precoz y la prevención, y garantizar la disponibilidad de mejores opciones de atención. La diputada Magdalena Núñez Monreal se coordinó con legisladores, así como con la “Fundación Cebras México” y la “Asociación XLH México y otros Raquitismos“, para organizar este evento. Este foro ofrece a las personas con enfermedades raras en México la oportunidad de hacer oír su voz y llamar la atención sobre estas afecciones.

Jacqueline Tovar C.

https://comunicacionsocial.diputados.gob.mx/index.php/boletines/la-comision-de-salud-organizo-foro-sobre-tamiz-neonatal

Participación de especialistas

Jacqueline Tovar Casas, presidenta y fundadora de Fundación Mexicana de Prevención y Salud Materna “Mujer México”, señaló que EL objetivo concientizar a nivel global la importancia del diagnóstico certero y temprano. “El tamiz es una herramienta poderosa que cambia la vida de las personas, al permitir la detección temprana de enfermedades raras y el adecuado acceso a su tratamiento y cuidado”.

Juana Inés Navarrete Martínez, presidenta de la Asociación Mexicana de Genética Humana, destacó la importancia de detectar las enfermedades al nacimiento porque muchas son fáciles de tratar. Aseguró que gracias al tamizaje se pueden tener niños y niñas sanas. Mencionó que de 2015 a 2018 se realizó un estudio en Pemex, se tenían 69 mil 570 recién nacidos tamizados, y principalmente se encontraron una mayor afluencia de errores innatos del metabolismo.  

https://comunicacionsocial.diputados.gob.mx/index.php/galerias/iluminacion-por-el-dia-internacional-del-tamiz-neonatal

Ceremonia para iluminar el Senado en color amarillo, en conmemoración del Día Nacional de los Tamices Neonatales

https://comunicacionsocial.senado.gob.mx/multimedia/galeria/3061-ceremonia-para-iluminar-el-senado-en-color-amarillo-en-conmemoracion-del-dia-nacional-de-los-tamices-neonatales

Mexico

1ER FORO CONMEMORATIVO DÍA INTERNACIONAL DE TAMIZ TAMIZ NEONATAL 2022